孕妇外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积症Ⅱ型无创产前诊断中的应用评价

目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径。方法测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细胞中IDS酶活性,并提取胎儿DNA,进行胎儿性别鉴定和IDS基因分析。结果有创产前诊断检出19例正常胎儿(7例男性不受累胎儿、12例女性非携带者胎儿)、7例男性受累胎儿、9例女性携带者胎儿和1例双胎(一男一女,不受累);正常胎儿孕母在孕前、孕早、中期血浆中IDS的活性分别为283.4±81.6、470.5±89.4、507.9±81.0nmol/4h·ml(男性不受累胎儿)和306.0±85.5、455.8±129.4、513.3±157.6nmol/4h·ml(女性非携带者胎儿),均显著高于男性受累胎儿和女性携带者胎儿孕母同期血浆IDS活性(分别为160.5±47.5、145.8±36.8、144.9±45.8nmol/4h·ml和214.9±74.8、327.6±133.4、375.3±120.4nmol/4h·ml)(P0.05);正常胎儿和女性携带者胎儿孕母血浆IDS活性随着孕周的增加持续升高(P0.05),但女性携带者胎儿组升高的幅度较正常胎儿组小;当为男性受累胎儿时,孕妇血浆IDS活性早期即显示低于孕前,且随着孕周的增加,酶活性持续降低。结论孕妇外周血中IDS活性测定可用于黏多糖贮积症Ⅱ型的非损伤性产前诊断。     

盐酸氨溴索对老年妇科腹腔镜手术患者术中肺通气功能的影响

目的探讨术前应用盐酸氨溴索对老年妇科腹腔镜患者术中肺通气功能的影响。方法选择择期腹腔镜下老年子宫切除术患者60例,采用信封法随机分为氨溴索组和对照组,每组30例。氨溴索组在气管插管后10min缓慢静注盐酸氨溴索150mg,对照组静注等量生理盐水。记录给药前(T0)、气腹后5 min(T1)、30 min(T2)、60 min(T3)及气管拔管前(T4)时患者HR、MAP、SpO2、PETCO2、肺顺应性(Compl)、气道阻力(Raw)、气道峰压(Ppeak)、平台压(Pplat)与术中尿量、手术时间、输血输液量。结果与T0时比较,T1~T3时两组患者Ppeak、Pplat明显升高,T1~T4时两组Compl明显下降,T2时两组Raw明显升高(P<0.05)。与对照组比较,T2、T3时氨溴索组患者Ppeak和Pplat明显降低,T2~T4时Compl明显升高,T3时Raw明显降低(P<0.05)。与T0时比较,两组患者在T1时HR明显增快、MAP明显升高(P<0.05),PETCO2在T1~T3均明显升高(P<0.05),但仍在正常范围内。结论妇科腹腔镜术前应用氨溴索可有效改善老年患者气腹后肺通气功能,降低气道阻力,提高肺顺应性。     

CDH17对胃癌细胞侵袭性的影响及其机制

目的:探讨CDH17在胃癌细胞中的表达及其对胃癌侵袭性的影响。方法:分别用Transwell侵袭实验、免疫荧光染色及Western blot法检测正常胃黏膜GES-1细胞和胃癌MGC803细胞与BGC823细胞的侵袭力与CDH17、上皮标志物E-cadherin、间质标志物N-cadherin的表达,以及两种胃癌细胞转染CDH17si RNA后以上指标的变化。结果:正常胃黏膜GES-1细胞无穿膜细胞、无CDH17与N-cadherin表达,而有明显的E-cadherin表达;与GES-1细胞比较,两种胃癌细胞均有明显的穿膜细胞及明显的CDH17与N-cadherin表达,而E-cadherin呈低表达(均P0.05),且高侵袭力的MGC803细胞上述变化较低侵袭力的BGC823细胞更为明显;两种胃癌细胞转染CDH17si RNA后,上述指标变化较转染前明显抑制(均P0.05),且在两种细胞间的差异缩小(均P0.05)。结论:CDH17高表达可能通过上皮间质转化促进胃癌细胞系侵袭性。     

BMD、OSTA与FRAX®预测绝经后女性骨质疏松性 骨折风险的比较研究

目的比较BMD、OSTA与FRAX(不含BMD模型)预测绝经后女性骨质疏松性骨折风险的准确性,为选择适合我国绝经后女性骨质疏松性骨折风险工具提供研究依据。方法 2011年1月至2011年12月,以首都医科大学附属北京友谊医院就诊并接受DXA骨密度检查的绝经后女性为研究对象,连续纳入1497例,建立队列。基于基线数据,以就诊时发生骨质疏松性骨折与否为参考标准,绘制ROC曲线,比较BMD、OSTA及FRAX评分预测骨质疏松骨折发生风险的准确性。结果发生骨折组(n=343)患者的BMD,OSTA评分与FRAX评分均低于未发生骨折组(n=1154),且差异均有统计学意义。BMD、OSTA及FRAX评分(不使用骨密度的主要部位FRAX评分)预测骨折风险的ROC曲线下面积分别为0.654(95%CI:0.621-0.687),0.629(95%CI:0.595-0.663)和0.907(95%CI:0.888-0.926),最佳诊断截点值分别为-1.25,-1.90和3.65%。结论不使用骨密度的主要部位FRAX评分可用于我国绝经后女性的骨质疏松性骨折风险评估,但诊断截点值为3.65%,远低于WHO推荐的20%,其原因需要进一步研究。     

降钙素基因相关肽对大鼠骨髓单核巨噬细胞破骨分化作用的实验研究

目的 通过体外实验研究外源性降钙素基因相关肽（calcitonin gene-related peptide,CGRP)对大鼠骨髓单核巨噬细胞 (BMMs)破骨分化能力的影响,为CGRP在抗骨质疏松治疗方面的应用提供理论依据。方法 采用差速贴壁的方法分离出SD大鼠髓腔内单核巨噬细胞,原代培养并传代,在培养体系中添加含不同浓度CGRP (实验组：10–7 mol/L、10–8 mol/L、10–9 mol/ L;对照组：无CGRP)的破骨诱导液,对前体细胞进行破骨诱导7天后进行相关实验检测,分别采用抗酒石酸酸性磷酸酶染色(TRAP染色）观察破骨细胞的生成能力;用RT-PCR方法检测破骨细胞系特征性基因（RANK、TRAP、NFATc1); Western-blot检测破骨特征性TRAP和RANK蛋白的表达;骨磨片甲苯胺蓝染色检测诱导的破骨细胞的骨吸收功能。结果TRAP染色显示 CGRP各浓度组镜下成熟破骨细胞的个数显著低于对照组,有统计学差异(P <0.05)并随CGRP浓度的增高成熟破骨细胞数减少,CGRP组间亦差异明显(P <0. 05);RT-PCR检测破骨特征性RANK、TRAP、NFATc1 mRNA和Westem-blot测破骨特征性TRAP、RANK蛋白的表达各CGRP组均低于对照组(P < 0. 05);骨磨片破骨细胞甲苯胺蓝染色后单倍视野下CGRP组破骨陷窝数量也明显少于对照组(P < 0. 05),且与药物组浓度与陷窝数量呈负相关性。结论 CGRP能够抑制BMMs向破骨方向的分化,为CGRP抗骨质疏松的治疗提供理论支持。     

前列腺癌10个显著差异表达基因筛查研究

目的:筛查验证前列腺癌特异性表达基因。方法:运用基因芯片筛查出前列腺癌组织和癌旁组织中差异表达的基因,再通过PCR验证。结果:从芯片结果中发现,总共有1 444个基因(差异倍数≥1.5;P≤0.05)为差异表达基因。其中,前列腺癌与对比配对的良性组织有769个上调(53%)和675个下调(47%)。差异基因中有40%的差异倍数为1.5~2倍,包括396个上调和182个下调基因。另外308个上调基因和334个下调基因的差异倍数为2~5倍;46个上调基因和78个下调基因的差异倍数为5~10倍;19个上调基因和81个下调基因的差异倍数为10倍以上。取其中上调和下调最明显的各15个基因做进一步荧光定量PCR(qRT-PCR)鉴定,结果显示了大多数基因都有芯片结果相似的基因片段,芯片结果和qRT-PCR结果用皮尔森相关性分析结果为0.83,并获得10个差异显著的基因。结论:芯片分析出来的前列腺癌和良性组织间差异基因是可靠的,qRT-PCR验证获得的这10个差异基因可能成为新的肿瘤标记物和特征性肿瘤鉴定分子。     

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??Abstract?? Objective To analyze ALDH3A2 mutation in four Chinese patients with Sjögren-Larsson syndrome ??SLS??. Methods Four patients were clinically diagnosed with SLS. Respectively take 3 ml of peripheral blood. All 11 exons and exon-intron boundaries of ALDH3A2 gene were amplified by polymerase chain reaction ??PCR?? and directly sequenced for genomic DNA. Results 1. All four patients had congenital ichthyosis?? mental retardation??and spastic diplegia or tetraplegia. Patient 1 had a compound heterozygote??c.1157A??G inherited from her father?? IVS5-1del G inherited from her mother. Both her parents had normal phenotype. Patient 2 and Patient 3 were siblings?? they were both homozygotes??a A-to-G transition at nucleotide 1157 in exon 8. The heterozygosity was demonstrated in their mother. Both her parents had normal phenotype. Conclusion Two different mutations were examined in these 4 Chinese patients?? and the SLS cases were confirmed by ALDH3A2 mutation analysis.     

不同胎龄新生儿细胞和体液免疫功能检测

目的 了解不同胎龄新生儿的免疫功能特点.方法 2012 年6 月1 日至2013 年6 月1 日收治的115 例无感染早产儿,根据出生时胎龄分为早期早产儿组(28~33+6 周,n=57)和晚期早产儿组(34~36+6 周,n=58);同期选取88 例健康足月儿(37~41+6 周)为对照.于出生后24 h 内采集各组静脉血,采用流式细胞仪检测各组淋巴细胞亚群CD3+、CD4+、CD8+、CD19+ 和NK 细胞,并根据血常规结果计算各淋巴细胞亚群含量;采用免疫比浊法检测各组血清IgG、IgA 和IgM 含量.结果 早期和晚期早产儿组CD3+、CD4+ 百分比及CD4+/CD8+ 比值均高于足月儿组(P<0.05),而CD8+、CD19+ 和NK 细胞百分比均低于足月儿组(均P<0.05);早期和晚期早产儿组总淋巴细胞、CD3+、CD4+、CD8+、CD19+ 和NK 细胞含量均低于足月儿组(P<0.05),且上述指标在晚期早产儿组的水平均高于早期早产儿组(P<0.05);早期和晚期早产儿组血清IgG 水平低于足月儿组(P<0.05),而IgA、IgM 含量在3 组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 新生儿胎龄影响其细胞免疫及体液免疫功能;随胎龄增长,新生儿免疫功能将逐渐完善.     

不同肥胖程度儿童罹患心血管代谢异常风险的横断面调查

目的 通过对肥胖学生健康评估体检,了解不同肥胖程度儿童青少年罹患高血压、高血糖和血脂异常等心血管代谢异常风险现况。方法 采用现况调查方法,对北京市西城区、海淀区和密云县17所中小学2012至2013年度参加学校常规年度体检并以BMI为评价指标筛查为肥胖的学生,进行以健康风险评估为目的的临床体检,体检内容包括体量（身高、体重及体质成分）,血压,空腹血糖,血脂（总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白）等指标。采用中国肥胖问题工作组（WGOC）制定的BMI超重、肥胖筛查标准判定肥胖状态;采用中国儿童青少年血压参照标准评定儿童高血压;采用儿童青少年血脂异常防治专家共识推荐的中国2岁以上儿童青少年血脂异常诊断标准判断血脂异常;以空腹血糖作为评价指标,采用美国糖尿病联盟推荐糖尿病诊断和分类标准进行评价。结果 1 809/3 227名(56.1%)肥胖学龄儿童青少年完成了现况调查且具有完整体检数据,平均年龄12.2岁。肥胖学生心血管代谢异常指标检出率分别为：高血压30.8%,血脂异常43.3%,糖尿病和空腹血糖受损66.6%,肝功能异常11.6%,脂肪肝16.0%,黑棘皮症21.9%。肥胖男生高血压、空腹血糖受损、肝功能异常、脂肪肝和2项及以上心血管代谢异常检出率均高于肥胖女生。重度肥胖占总肥胖人数的29.9%,协方差分析调整年龄和性别后,重度肥胖学生高血压、肝功能异常、脂肪肝、黑棘皮症和2项及以上心血管代谢异常检出率均高于轻中度肥胖学生。结论 肥胖儿童青少年高血压、高血糖和血脂代谢紊乱等心血管代谢异常高发,心血管代谢异常随肥胖程度增加呈上升趋势;儿童肥胖相关心血管代谢异常高发需要得到更广泛关注。     

应用弥散张量磁共振成像定量分析正常成人大脑白质纤维各向异性特征

目的定量分析正常成人大脑不同部位白质纤维各向异性所存在的差异.方法测量52名正常志愿者大脑白质纤维不同部位的FA值和ADC值,测量的部位有:外囊、内囊前肢、内囊后肢、胼胝体膝部和胼胝体压部.结果 FA值以胼胝体压部为最高是0.893±0.0645.统计分析大脑白质各部位间FA值的差别均有统计学意义(P＜0.01).结论 FA值可定量分析大脑不同部位的白质纤维的各向异性程度.